西安新闻网讯 “这个孩子来之不易，但值得高兴的是，孩子绝对是健康的，她不会像我一样，再有这样的困扰了。”6月23日，王女士抱着刚过百天的孩子，提起自己的经历，不胜唏嘘。
靠运气或靠传统技术都不一定获得完全健康宝宝
有一种染色体易位导致不孕不育的患者，他们有16/18的机率怀不上孩子或流产，1/18的机率怀上遗传相同生育问题的孩子，只剩下1/18的机率才能怀上完全健康的孩子。为了提高这类患者的生育率，且保证后代不再遗传相同问题，空军军医大学唐都医院生殖医学中心团队更新技术，3月15日，三代测序胚胎植入前遗传学检测试管婴儿顺利分娩。经科技查新，该项技术在西部地区首次成功应用，诞生的婴儿是该技术的首个受惠者。目前，孩子已过百天，身体健康，各项生长发育指标均正常。
王女士夫妇婚后一年怀孕了，却在两个月时稽留流产，也就是胚胎死在了肚子里。经过唐都医院系统检查，发现王女士4号染色体与5号染色体发生相互易位。也就是说，女方是相互易位携带者，这有可能是导致流产且未受孕的“罪魁祸首”。
唐都医院生殖医学中心主任王晓红介绍，染色体相互易位是一种比较常见的染色体结构畸变，新生儿发生概率约为1-2/2000。这类患者本身没有异常的临床表现，也就是说患者看着是健康的，就像王女士，在怀孕之前是不知道自己有这样的问题的。但其产生的配子（精子或卵子）中有16/18为异常配子，1/18为携带型配子，1/18为完全正常配子，只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代，其中完全正常配子产生的后代，才能不再面临相同的生育问题。也就是说，如果不借助科学手段干预，夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产，最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。
针对这种情况，常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体整倍性筛查技术（PGT-A），也就是俗称的“第三代试管婴儿技术”，只能筛查掉异常配子，剩下的胚胎为携带型配子和完全正常配子，所以仍然有50%的几率会存在易位携带的可能，携带型子代依然会面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险。拿王女士举例，原本因王女士有染色体的问题，要反复流产才能生下宝宝，常规试管婴儿技术可以避免流产，让她生下宝宝。但不管是自己反复流产靠运气，还是使用技术，王女士生下的宝宝都有一半的可能和她一样，虽然表面健康，但到了要生育时，会面临反复流产和不孕不育等问题。
新技术为提高优生优育几率的重要技术
“所以非常有必要进一步筛查出携带型配子产生的胚胎，防止这些胚胎植入，从而彻底阻断染色体易位携带在家族中的遗传，让后代不再受此困扰。”王晓红说，最新的三代测序技术（SMRT）可谓是常规技术的修订和补充，然而在西北地区并未有成功病例，为了帮助王女士夫妇圆梦，团队制定了详细的临床治疗方案，经体外受精、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎培养、胚胎检测等一系列过程，共获得7枚胚胎。经过三代测序技术，筛查出健康胚胎既没有携带4、5号相互易位的衍生染色体，也未发现其他染色体异常情况。
2021年6月，医生将珍贵的正常胚胎进行了单囊胚移植，并且在王女士孕18周时进行羊水穿刺，产前诊断结果与胚胎检测结果一致，王女士腹中的胎儿并无染色体数目及结构异常。也就是说，是一个绝对健康的宝宝。2022年3月15日，王女士足月顺利分娩一健康女婴，重8斤。
据王晓红主任介绍，唐都医院妇产科生殖医学中心在胚胎植入前相互易位染色体携带者筛查技术方面，不断优化更新，分别于2018年9月，诞生西北首例显微切割技术相互易位携带者筛查试管婴儿，2019年12月，诞生全军及西北首例单体型连锁分析技术（PGH）技术试管婴儿。此次，将三代测序技术应用于胚胎植入前相互易位染色体携带者筛查，集成了前两种胚胎易位染色体携带筛查技术的优点，全面、精准地检测全基因组范围内的相互易位断裂点。该技术的实施将有效提高相互易位携带家庭完全正常胚胎的植入概率，帮助更多的家庭阻断相互易位携带的亲子代传递，是提高优生优育机率的一项重要技术。
据了解，截至目前，唐都医院已采用最新的三代测序技术完成了15对夫妻138枚胚胎，从中识别出完全正常的非染色体相互易位携带的胚胎21枚，携带型胚胎19枚。11例患者进行了移植，已出生3名健康婴儿，目前尚有5例妊娠中，临床妊娠率72.72%。
西安报业全媒体记者 马相
