遗传病特指实验室培育的“迷你眼睛”解开了人们对罕见遗传病致盲的认识_西部试管中心

遗传病特指实验室培育的“迷你眼睛”解开了人们对罕见遗传病致盲的认识

来源:西部试管中心 作者:西部试管中心 更新时间:2024-10-12 点击数:

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

医脉通编译整理,未经授权请勿转载引言:近日,来自伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的研究人员成功培育出了“迷你眼睛”,这使得对一种罕见遗传病——亚瑟综合征导致的失明治疗成为可能利用干细胞技术培育出的“迷你眼睛”。

这种被称为类器官的3D迷你眼睛是由大奥蒙德街儿童医院(GOSH)患者捐赠的皮肤样本中产生的干细胞培育而成的在健康的眼睛中,视杆细胞(即检测光线的细胞)被布置在眼睛后部负责处理图像的一个重要区域,即视网膜。(试管婴儿费用)

在这项发表在《干细胞报告》上的研究中,研究小组发现,他们可以让干细胞将自己组织成层,模仿视网膜中的组织,从而产生一只迷你眼睛亚瑟综合征患者面临失明风险,“迷你眼睛”或为研究铺设道路亚瑟综合征是最常见的导致遗传性耳聋和失明的原因,影响全世界大约十万分之三到十的人。

胎停育是指胚胎发育到一个阶段发生了死亡而停止继续发育的现象。受精卵就像一颗种子,要经历一系列复杂而奇妙的过程,才会最终成长为一个健康的宝贝。如果,在最初的阶段,受精卵出现发育异常而自动终止了发育称之为“胚胎停育”,胚胎停育是自然流产前的阶段,胚胎停育后如果被母体自我保护性的排出体外称之为自然流产,如果排出失败而残留在宫腔内称之为稽留流产(试管婴儿费用)

患有1型亚瑟综合症的儿童通常先天性严重失聪,而他们的视力会慢慢恶化,直到成年后失明尽管人工耳蜗可以帮助减轻听力损失,但目前还没有针对色素性视网膜炎的治疗方法,色素性视网膜炎会导致患者的视力下降研究者表示,“迷你眼睛”的成功培育是向前迈出的重要一步,因为之前用动物细胞进行的研究无法模拟出亚瑟综合症中出现的那种视力丧失。

虽然这项研究还处于早期阶段,但新技术的出现为了解病情和设计未来治疗方法铺设了道路,可能会给那些即将失明的人带来希望参考资料:[1]Lab grown mini eyes unlock understanding of blindness in rare genetic condi(试管婴儿费用)tion (2022, November 18) retrieved 5 December 2022 from https://medicalxpress.com/news/2022-11-lab-grown-mini-eyes-rare.html

[2] Yeh Chwan Leong et al, Molecular pathology of Usher 1B patient-derived retinal organoids at single cell resolution, Stem Cell Reports  (2022). DOI: 10.1016/j.stemcr.2022.09(试管婴儿费用).006 DOI: 10.1016/j.stemcr. 2022.09.006

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卵巢早衰(POF)是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低,并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如:潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50~52岁,绝经年(试管婴儿费用)龄存在着种族和地区分布的差异,但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况,小于40岁的POF发生率为1%,小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%~28%,继发闭经中POF占4%~18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见,POF在临床上并不少见。

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