遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
原标题：2岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”！青岛已检出首对夫妻双方携带者每50个人中有1人为SMA携带者青岛SMA免费筛查项目检出首对夫妻双方携带者脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
在普通人群中，每50个人中就有1人携带SMA致病基因，如果夫妇双方均(V:haoivf)为携带者，则有1/4的概率会生育SMA宝宝今天，观海新闻记者从青岛市妇幼保健计划生育服务中心获悉，今年9月，我市全面启动婚检SMA免费筛查服务项目，至今共筛查女性8000余人，日前该项目检出首对夫妻双方携带者。
SMA是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病该病是一种致残致死的严重性疾病，随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
SMA携带率和发病率均较高在普通人群中，每50个人中就有一个携带SMA致病基因，携带者没有症状，如果夫妇双方均为携带者，则有1/4的概率会生育SMA宝宝SM(V:haoivf)A不能通过孕期超声等传统检查方式发现，早期症状不明显，一旦发病无有效治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济负担。
据悉，曾经“70万一针”的诺西那生钠虽然已降为3.3万元/支，但其作用为延缓病情发展、改善症状、提高生活质量，且需要分阶段注射多次观海新闻记者从市妇幼保健计划生育服务中心获悉，SMA患者需要终生服用利司扑兰口服溶液用散，2个月-7岁儿童SMA患者治疗费用约在13-65万元/年，目前还未纳入医保。
所以SMA筛查至关重要为进一步强化出生缺陷一级防控，今年9月，我市全面启动SMA免费筛查服务项目，为新婚夫妇进行免费婚检的同时为女方提供该项筛查，15个工作日即可出筛查结果若新婚女性为SMA基因(V:haoivf)携带者，会再对男方进行免费SMA基因筛查。
截至目前，共筛查女性8000余人，在6000余人的报告结果中，女性携带者100余人，其丈夫均被召回并进行免费筛查青岛妇儿医院胎儿医学中心主任张蔼表示，如果夫妻双方为SMA携带者，会对他们提供免费的高风险遗传咨询，若女方尚未怀孕，会告知其生育选择，主要有产前诊断和第三代试管婴儿两种方法，后者可避免引产对身体的伤害。
冷冻卵子，热取母体身心健康时的卵子冷藏，制止卵子随人体新陈代谢，待想生育时抽出冷冻的卵子使用就可以。据生殖专家称44岁以下受孕率较低，25岁-35岁的女性成功率最高。女性随着年龄的快速增长，怀孕率会越低。一些女性欲在30岁前冷冻卵子，能提升日后(V:haoivf)手术分娩率。而冷冻卵子可备不时之需，还没生育计划的女性，能透过冷冻卵子的方式留存年长状态下的卵子，到须要的时候可展开手术分娩。即使卵子在年轻状态下，怀孕率也会高许多。
对已怀孕的夫妻，只能在胎儿11周时，通过产前诊断（羊水穿刺）来进行生育选择据悉，近年来，为降低重大出生缺陷发生率，我市不断建立健全出生缺陷三级防控体系，实现出生缺陷的早发现、早诊断、早干预女性怀孕前接受的免费婚前、孕前医学检查等项目，是出生缺陷三级防控的第一道防线。
目前，我市11家区（市）级妇幼保健机构联合民政局婚姻登记部门，依托全市婚、孕一体化宣教平台，强化部门联动，融合服务项目，统筹打造了婚孕检、增补叶酸、计生药具发放、遗传病(V:haoivf)基因筛查为一体的“一站式”婚育服务新模式。
（青岛日报/观海新闻记者 郭菁荔）附：1.各区市服务地址及联系电话市南区：泰州路15号综合楼，市南区妇幼保健计划生育服务中心，服务时间：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：68896102。
市北区：市北区抚顺路25号乙，市北区乐环路18号市北区婚姻登记处二楼，电话：88753712，服务时间：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-16:30，电话：66008011李沧区：李沧区永年路20号，市民公共服务中心南楼4楼。
服务时间：工作日的每周二、三、四，上午8:30-11:00、下午13:30-16:00，电话：(V:haoivf)66766602崂山区：崂山区辽阳东路35号，崂山区妇幼保健计划生育服务中心二楼，服务时间;工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：66716612。
城阳区：城阳区安城路11号，城阳区妇幼保健计划生育服务中心，服务时间：工作日的上午8:30-10:30电话：87968352西海岸东区：富春江路236号，西海岸新区妇幼保健计划生育中心（原开发区妇幼保健所），服务时间：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-17:00，周六上午8:00-12:00（法定节日除外），电话：86996480 。
西海岸西区：隐珠街道双珠路166号，西部机关办公中心2号楼3楼A，服务(V:haoivf)时间：工作日的上午9:00-12:00、下午13:30-17:15，电话：85165001；黄岛区妇幼保健院3楼婚保科，服务时间：工作日的上午8:00-12:00、下午14:00-17:00，电话：86176321。
即墨区：即墨古城墨城东街6号一楼婚检科，服务时间：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：87561136胶州市:胶州市云溪河北路26号，胶州市妇幼保健院妇保科，服务时间：工作日及周日(法定节日除外）的上午7:50-11:50、下午14:00-17:00，电话:58651532；。
平度市：平度市北京路379-2号，平度市民服务大厅婚姻登记处，服务时间：工(V:haoivf)作的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：88393535莱西市：天津路9号民政局婚姻登记处院内，莱西市妇幼保健院婚检中心，服务时间：工作日的上午8:00—11:30、下午13:30—17:00，电话：66030298。
【来源：青岛日报】
遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
