很多需要助孕的夫妻到生殖医学中心就诊时常会问:医生,第三代试管婴儿总比第一代第二代好吧,我想生一个健康宝宝,能直接做第三代试管婴儿吗?
目前,国际上并没有第一代试管婴儿(IVF,即常规体外受精-胚胎移植术)、第二代试管婴儿(ICSI,卵胞质内单精子注射)、第三代试管婴儿(PGT,胚胎植入前遗传学检测)的说法。这样的叫法,只是国内按照成功报道案例的时间顺序命名,因为通俗易记,老百姓(31.050, -0.70, -2.20%)就这么叫开了。其实,第三代试管婴儿并不是“第一代、第二代”的升级换代,而是各有各的适应证。
胚胎植入前遗传学检测(PreimplantationGeneticTesting,PGT),也叫PGD/PGS,俗称第三代试管婴儿。是指在试管婴儿助孕过程中,有染色体异常、单基因遗传病等的患者,对其即将植入母体子宫之前的胚胎进行染色体数目及结构异常或基因检测,选择无相关疾病的胚胎再进行植入。
▶▶▶根据检测目的不同,PGT技术主要分为以下三类:
1.PGT-M,针对单基因遗传病,双方有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传或Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妻,致病基因诊断明确,如常见的有地中海贫血、血友病等疾病;还有曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重的地中海贫血患儿的夫妻,可以通过PGT选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过新生儿脐带血采集干细胞进行移植,从而救治患病的同胞。
2.PGT-SR,夫妻任一方或双方携带的染色体结构异常,比如染色体平衡易位、罗氏易位等。
3.PGT-A,针对复发性流产,检测胚胎中重复或缺失的染色体,如唐氏综合征(即21-三体)。
▶▶▶关于第三代试管婴儿的相关疑问:
1.第三代试管婴儿可以挑选性别吗?第三代试管婴儿仅仅解决“传男不传女”或“传女不传男”的性连锁遗传性疾病。况且,我国法律禁止非医学需要的胚胎性别选择。
2.既然第三代试管婴儿已经对胚胎针对染色体和单基因遗传病进行检测,那就一定可以生出100%健康的宝宝吗?前文已经提到,第三代试管婴儿只针对已知的单基因遗传病、染色体结构异常等进行检测。对于能否孕育出健康宝宝,助孕生育的整个过程还受到母体及孕期接触的环境,如孕期病毒感染、药物滥用、接触有毒物质,或母体为治疗自身疾病而使用过放射性治疗或化疗药物,以及分娩期时如发生胎儿缺氧情况等也可能导致胎儿出现异常。另外,有一些并非单基因疾病及染色体整倍体异常的疾病,如高血压、糖尿病等疾病,有明显的遗传异质性(即某种遗传疾病可以由不同基因突变引起),并非单基因疾病,是无法通过第三代试管婴儿去选择的。
3.能通过第三代试管婴儿挑选“聪明宝宝”吗?尽管科学家已经发现一些与智力相关的基因变异,但智力的发育是极其复杂的,并非单一基因能决定,而是与环境因素、后天教育、营养状态等紧密相关,所以并不能通过此技术挑选“聪明宝宝”。
4.第三代试管婴儿既然已经做了胚胎检测,那可以一次性移植2个胚胎,怀双胞胎吗?目前辅助生殖技术治疗的目的是:单胎、足月、健康、活产。目前已知一个优质胚胎与已知两个胚胎的成功率已经非常接近,妊娠双胎对母体和胎儿都将有很大风险。
5.做了第三代试管婴儿,就不会出现胚胎停育了吧?据文献记载,胚胎停育的原因有很多,因为胚胎染色体异常而导致的发生率占比50%左右,还有50%左右的原因是非染色体异常导致,如:先天性子宫结构异常(纵隔子宫、单角子宫等)、内分泌因素(如甲状腺疾病等)、自身免疫因素(如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、抗磷脂综合征等)、血栓前状态、感染,以及不良生活习惯、长期接触有毒有害物质、男性精子质量及精子DNA完整性等原因,都可能导致不良妊娠的发生,而这些是无法通过第三代试管婴儿避免的。如患者既往有反复的胚胎停育史,建议进行流产物的分析,这有助于制定备孕策略和干预策略,如果明确是胚胎染色体非整倍体等异常导致的胚胎停育,经生殖科医生评估情况允许,就可以考虑行第三代试管婴儿助孕;如果是非染色体异常导致,则需遵医嘱寻找病因,针对性治疗后再继续备孕。